مركز تشخيص الأمراض الوراثية

```html

تمكّنت الطب الحديث من تحديد التاريخ الصحي للأفراد، واستعداداتهم الوراثية، والمخاطر الصحية المستقبلية بفضل الإمكانيات التي توفرها العلوم الجينية. يُعد مركز تشخيص وتقييم الأمراض الوراثية مركزًا مجهزًا بأحدث التقنيات في تشخيص ومتابعة والوقاية من الأمراض ذات الأساس الوراثي. هدفنا هو توجيه الأفراد لاتخاذ الخطوات اللازمة لحياة صحية من خلال تحليل بنية الجينات لديهم.

ما هي الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية هي مجموعة من الاضطرابات التي تحدث نتيجة تغيّرات أو طفرات في البنية الجينية للفرد. قد تكون هذه الأمراض ناتجة عن طفرات وراثية موروثة أو مكتسبة. ويُعد التشخيص المبكر ذا أهمية كبيرة في تقييم وتشخيص الأمراض الوراثية.

• الأمراض الوراثية الموروثة: تحدث نتيجة طفرات جينية تنتقل داخل العائلة (مثل الثلاسيميا، التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي).
• الأمراض متعددة العوامل: ناتجة عن تفاعل العوامل الوراثية والبيئية معًا (مثل السكري، ارتفاع ضغط الدم، السمنة).
• اضطرابات الكروموسومات: اختلال في عدد أو بنية الكروموسومات (مثل متلازمة داون، متلازمة تيرنر).

في أي الحالات يجب إجراء فحص وراثي؟

يُعد تقييم وتشخيص الأمراض الوراثية ضروريًا في العديد من الحالات المختلفة:

• تاريخ عائلي: وجود أمراض وراثية في العائلة.
• الإجهاض المتكرر: قد يكون من الضروري فحص التركيب الوراثي للأب والأم.
• تأخّر النمو عند الأطفال: تأخر في النمو العقلي أو الجسدي.
• العيوب الخلقية: تشوّهات هيكلية أو وراثية تظهر عند الولادة.
• الاستعداد للإصابة بالسرطان: وجود تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان في سن مبكرة أو خطر الإصابة بمتلازمات السرطان الوراثية.
• اختبارات الحمل الوراثي: عند الرغبة في معرفة ما إذا كان الشخص حاملًا لأمراض وراثية.
• قبل الزواج: للفحص في حالات زواج الأقارب أو الأزواج الذين لديهم خطر وراثي.

الخدمات المقدمة في مركزنا

يقدّم مركز تشخيص وتقييم الأمراض الوراثية مجموعة واسعة من الخدمات التي توفّر معلومات تفصيلية عن التركيب الوراثي للفرد:

• اختبارات الجينات الجزيئية: تُكتشف الطفرات الجينية من خلال تحليل الحمض النووي DNA وRNA.
• تحليل الكروموسومات (اختبار النمط النووي): يُستخدم لتشخيص اضطرابات الكروموسومات.
• الاستشارة الوراثية: يتم توعية الأفراد والعائلات بالمخاطر الوراثية وتوجيههم.
• تشخيص وراثي قبل الولادة: يتم تقييم الحالة الوراثية للجنين أثناء الحمل.
• اختبارات فحص الحامل للمرض: تُحلل احتمالية أن يكون الأب أو الأم حاملين لأمراض وراثية.
• اختبارات السرطان الوراثي: تقييم الاستعداد الوراثي للسرطان أو متلازمات السرطان العائلية.
• اختبارات الدواء الجيني (فارماكوجينيتيك): تقييم تأثير الأدوية بناءً على البنية الجينية للفرد.

كيف تعمل عملية الفحص الوراثي؟

تمر عملية الفحص الجيني بعدة مراحل:

1. الاستشارة والتقييم: في المرحلة الأولى، يتم فحص التاريخ العائلي والحالة الصحية للفرد بشكل تفصيلي.
2. جمع العينة: تُؤخذ العينات من الدم أو اللعاب أو مواد حيوية أخرى.
3. التحليل المخبري: تُجرى التحاليل الجينية في مختبراتنا باستخدام تقنيات متطورة.
4. تفسير النتائج: يقوم خبراؤنا بتقييم النتائج وتقديم شرح مفصل للفرد.
5. المتابعة والعلاج: تُدار المخاطر ويُخطط لاتخاذ تدابير وقائية.

مركزنا المجهز بالتقنيات الحديثة

يُقدّم مركزنا خدماته باستخدام أحدث ما توصّلت إليه علوم الوراثة:

• التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS): يُمكن من إجراء تحليل دقيق للبنية الجينية.
• تحليل المصفوفات الدقيقة (Microarray): يُستخدم لاكتشاف التغيرات الجينية على مستوى الكروموسومات.
• تطبيقات الدواء الوراثي: تُساهم في إعداد خطط علاج دوائية مخصصة للفرد.
• تحليل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل: دراسة تفصيلية لأسباب الأمراض الوراثية الكامنة.

شكّل مستقبلك من خلال الجينات

البنية الوراثية تُعد أحد أهم العوامل التي تحدد مستقبل صحتك. نحن في مركز تشخيص وتقييم الأمراض الوراثية بمستشفى جامعة بيروني نقف إلى جانبك لتحسين جودة حياتك وإدارة المخاطر الوراثية لديك.

للحصول على موعد أو لمزيد من المعلومات، يُرجى التواصل معنا. شكّل صحتك بثقة!

```